La degenerazione maculare legata all’età o DMLE è una patologia che interessa la parte centrale della retina, la macula e che porta alla perdita progressiva della visione centrale. La DMLE è correlata all’età ed è una patologia molto grave che rappresenta la più frequente causa di diminuzione della funzione visiva nelle persone al di sopra dei 50 anni. Il normale invecchiamento della retina porta a cambiamenti a livello dei vari strati retinici: per fortuna, tali cambiamenti non includono necessariamente lo sviluppo della malattia. Anche in giovane età possono verificarsi alterazioni della macula, specialmente in individui con una determinata predisposizione: queste alterazioni si riscontrano di solito in entrambi gli occhi, ma possono colpirne anche uno solo e vanno sotto il nome di distrofia maculare. La degenerazione maculare senile può anche essere classificata in precoce ed evoluta, a seconda di quanto si abbassa la vista; la classificazione più nota e più utilizzata è, degenerazione maculare in forma secca, conosciuta anche come forma atrofica o non neovascolare e degenerazione maculare in forma umida altrimenti detta essudativa o neovascolare.
La degenerazione maculare senile secca rappresenta l’80-90% dei casi della malattia. La forma secca può comprendere varie alterazioni della macula tra cui:
La presenza di drusen: le drusen sono accumuli di materiale di scarto delle cellule che non vengono rimossi correttamente. Sono di colore giallastro, di forma grossolanamente tondeggiante. Le drusen possono essere di piccole, intermedie e larghe dimensioni. Le drusen più piccole di solito non comportano la comparsa di sintomi e il paziente che le presenta ha di solito un basso rischio di progressione della malattia.
Le drusen di dimensioni maggiori sono invece associate ad un incremento del rischio di progressione della patologia.
Difetti dell’epitelio pigmentato retinico: l’epitelio pigmentato retinico (EPR) è uno degli strati della retina. La sua denominazione deriva dal fatto che è densamente pigmentato. La sua posizione, sulla zona più esterna, a contatto con i fotorecettori, è di fondamentale importanza. Interagisce con i fotorecettori e ne regola gli scambi nutritizi.
Aree di sofferenza retinica (atrofia geografica): questa forma di DMLE ha un’evoluzione lenta, comporta una diminuzione dello spessore della retina, con compromissione dei suoi diversi strati. Conseguentemente all’assottigliamento retinico, a seconda della posizione e della tipologia di atrofia, possono insorgere problemi alla capacità visiva.
La degenerazione maculare senile essudativa è meno frequente della forma secca (10-15% dei casi) ma di solito progredisce più rapidamente. Implica la presenza di lesioni che autonomamente si costruiscono nuovi vasi sanguigni più permeabili rispetto al normale e che determinano l’accumulo di fluido sotto e dentro la retina. Queste lesioni sono spesso ben individuabili durante la visita oculistica eseguendo esami specifici alla retina. Altre volte, soprattutto nelle fasi più precoci, necessitano di altre indagini diagnostiche più approfondite. Il fluido che si accumula sotto o dentro la retina, da cui deriva la definizione di degenerazione maculare umida, altera la struttura originaria della retina, e ciò determina una compromissione della vista.
L’insorgenza della DMLE è associata a fattori di rischio classificabili in fattori evitabili (es. fumo, esposizione alle radiazioni solari…) e fattori inevitabili (es. predisposizione genetica…). E’ bene tenere in considerazione che nella degenerazione maculare senile lo stress ossidativo e la carenza di sostanze nutritive essenziali, quali vitamine e sali minerali, sono fattori fondamentali per la progressione della patologia. Inoltre gioca un ruolo fondamentale l’esposizione ai radicali liberi dovuta all’esposizione a tossine ambientali come quelle derivanti dal fumo; questi sono fattori di rischio su cui è possibile intervenire, modificando le proprie abitudini di vita (smettendo di fumare ad esempio) e alimentari. Ci sono poi diversi fattori di rischio non modificabili che possono portare allo sviluppo della patologia, come età, sesso, alcune patologie, predisposizione genetica. Lo scopo del trattamento della degenerazione maculare senile di tipo secco è ripristinare, almeno parzialmente, la funzionalità visiva residua, o quantomeno mantenerla stabile.
I sintomi più ricorrenti consistono in:
visione offuscata e distorta (metamorfopsia)
macchie nere nel campo visivo centrale (scotoma)
riduzione progressiva dell’acuità visiva.
Esistono svariate strumentazioni che, grazie alla elevata capacità di risoluzione delle immagini, possono identificare anche i più precoci cambiamenti a livello della retina, predittivi di una degenerazione maculare.
Tra i principali esami da svolgere in caso di controllo o presenza di fattori di rischio ci sono:
Sono tutti esami che devono essere richiesti dall’oculista. In un paziente con degenerazione maculare secca può essere sufficiente un controllo annuale, mentre in un paziente con degenerazione maculare umida i controlli devono essere più ravvicinati, anche mensili.
Non esiste una tempistica predeterminata per i controlli, è l’oculista, dopo appropriata visita, a stabilire quando farli, anche a seconda dell’insorgenza di nuovi sintomi lamentati dal paziente.
Quelle citate sono tutte procedure ambulatoriali: si somministra prima dell’esame un collirio per dilatare la pupilla (anche se a volte per l’OCT può non essere necessario) e si procede con la visita.
Esistono anche dei metodi come la griglia di Amsler (dal nome del suo ideatore Dott. Mark Amsler) che rappresenta un valido test di screening per la diagnosi precoce delle malattie retiniche.
Con questo semplice esame è possibile individuare precocemente diverse patologie che colpiscono il centro della retina, la macula, come la degenerazione maculare senile e l’edema maculare nella retinopatia diabetica. È anche utile per monitorare modificazioni della vista dopo il trattamento.
Con la griglia di Amsler, ogni occhio è testato separatamente. Questo aiuta a identificare i sintomi visivi che possono essere presenti solo in un occhio.
Attualmente non sono disponibili farmaci in grado di prevenire la DMLE, tuttavia è possibile intervenire su alcuni fattori di rischio, ad esempio, prevedere uno stile di vita sano, senza fumare o evitare di esporsi eccessivamente alla luce solare, eventualmente proteggendosi con occhiali da sole con filtro solare. Inoltre numerosi studi, hanno dimostrato che mantenere un’alimentazione corretta e bilanciata e l’assunzione di determinati elementi nutritivi (vitamine, antiossidanti, resveratrolo, omega 3…), possono provvedere alla prevenzione o al rallentamento della degenerazione maculare senile. Spesso però non è possibile raggiungere il giusto apporto con la dieta di questi alimenti ed è quindi opportuno integrare questi elementi nutritivi, attraverso prodotti specifici.
In alcuni casi, nella DMLE essudativa, si rende necessario il trattamento farmacologico, parachirurgico e chirurgico che consiste rispettivamente nella somministrazione per via intravitreale di farmaci antiangiogenici (impediscono la proliferazione di vasi sanguigni) o corticosteroidei, nell’impiego della fotocoagulazione con laser e nella chirurgia vitreo-retinica.